染色体确诊的心-面-皮肤综合征患儿一例报道并文献复习  

Cardio-facio-cutaneous syndrome definitely diagnosed by chromosome:one case report and literature review

作　　者：潘合跃 王守勇[1] 王晓华[1] 史向松 徐建洋[1] Pan Heyue;Wang Shouyong;Wang Xiaohua;Shi Xiangsong;Xu Jianyang

机构地区：[1]淮安市第三人民医院(淮安市精神病医院)神经内科,223001

出　　处：《中华神经医学杂志》2020年第6期616-617,共2页Chinese Journal of Neuromedicine

摘　　要：RAS心肌病群临床表现复杂,既有很多相似的表型也有各自相对特异性的表征,易与其他疾病混淆。心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous,CFC)属于RAS心肌病群中的一种,临床罕见,识别困难,预后多不良。淮安市第三人民医院(淮安市精神病医院)神经内科依靠高通量测序检测诊断1例CFC患儿,其突变基因为B-Raf原癌基因(BRAF)c.1460T>G;p.Val487Gly杂合突变,该突变为新发突变,目前尚未见有关报道。笔者现将该患儿的诊治经过报道如下,以期提高医务工作者识别该病的能力。

关 键 词：染色体 心-面-皮肤综合征 BRAF突变 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科]