自身免疫淋巴增生性免疫缺陷病发病机制及靶向治疗进展  

Progress of Pathogenesis and Targeted Therapy of Autoimmune Lymphoproliferative Immunodeficiency Disease

作　　者：周鹏(综述) 赵晓东(审校)[1] Zhou Peng;Zhao Xiaodong(Children’s Hospital of Chongqing Medical University,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders,China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders,Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2020年第7期52-54,共3页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：自身免疫淋巴增生性免疫缺陷病部分患儿病情重,预后差,严重威胁患儿生命。该病的发病机制主要分为两类:第一类为FAS通路相关基因突变导致淋巴细胞凋亡障碍,过多未凋亡细胞在淋巴系统聚集形成淋巴增殖表现;第二类是由磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白[(phosphoinositide 3-kinase/protein kinase B(PKB/Akt)/mammalian target of rapamycin,PI3K/Akt/mTOR)]、RAS/丝裂原活化蛋白激酶(RAS/mitogen-activated protein kinase,RAS/MAPK)等信号通路过度活化造成淋巴细胞过度活化增殖,增殖的淋巴细胞聚集而引起。

关 键 词：免疫缺陷病 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 自身免疫 丝裂原活化蛋白激酶 活化增殖 过度活化 蛋白激酶B 靶向治疗 

分 类 号：R593[医药卫生—内科学]