SCNN1G基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型1例并文献复习  

A novel mutation in SCNN1G gene causes pseudohypoaldosteronism typeⅠ:a case report and literature review

作　　者：尹莉萍[1] 王伟[1] 钱丽娟[1] 徐颖 蒋犁[1] Yin Liping;Wang Wei;Qian Lijuan;Xu Ying;Jiang Li(Neonate Intensive Care Unit,Zhongda Hospital Affiliated to Southeast University,Nanjing 210009,China)

机构地区：[1]东南大学附属中大医院新生儿科,南京210009

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2020年第12期941-943,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：南京市医学科技发展项目(YKK17277)。

摘　　要：目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析,以"pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ" 、"Mutation" 、"Variation" 、"SCNN1G"及"假性醛固酮减少症/PHAⅠ" 、"突变" 、"变异" 、"SCNN1G"为关键词检索Medline、Embase、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、中国知网,检索时间从建库至2019年3月,总结多脏器型PHAⅠ(Sys PHAⅠ)患儿的临床特征。结果本患儿,男,6 d,因"拒奶伴反应差1 d"入院,主要表现为反复脱水、心律失常、低钠血症、高钾血症。经补液、补钠、降血钾、氢化可的松治疗效果不佳。基因检测发现SCNN1G c.102107delCAACAC纯合缺失突变,父亲及母亲均杂合突变,该突变系新发突变。临床诊断PHAⅠ后家属放弃治疗,出院3 d患儿死亡。共检索28篇文献47例Sys PHAⅠ患者,97.9%在新生儿期发病,临床特征主要为脱水/体质量不增,所有患者发生高钾血症、低钠血症、血浆醛固酮增高,均基因测序明确突变类型,其中SCNN1A基因突变36例,SCNN1B基因突变7例,SCNN1G基因突变4例,与本报道1例合并后共48例。结论脱水、体质量不增合并高钾血症、低钠血症和血醛固酮增高需考虑PHAⅠ,基因测序可明确诊断。

关 键 词：SCNN1G基因 假性醛固酮减少症Ⅰ型 高钾血症 低钠血症 血醛固酮增高 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]