4p15.2缺失综合征1例报告及文献复习  

Wolf-Hirschhorn syndrome in one case and the literature review

作　　者：王萌萌 王菊莉[1] 曹洪涛[2] 陶英贤[1] WANG Meng-meng;WANG Ju-li;CAO Hong-tao

机构地区：[1]黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科,黑龙江佳木斯154000 [2]黑龙江省佳木斯市中心医院儿外科,黑龙江佳木斯154000

出　　处：《中国实用儿科杂志》2020年第7期574-576,共3页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：4号染色体短臂末端缺失综合征又称Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn,WHS),是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见染色体病,是一组包括严重的发育迟缓、智力低下、小头畸形、"希腊头盔脸"、癫痫及多系统先天畸形组成的临床综合征。该病国内外报道极少。现将1例4p15.2缺失综合征的临床表现特点和诊治经过报道如下。

关 键 词：4号染色体短臂末端缺失综合征(Wolf-Hirschhorn综合征) 精神运动发育迟缓 脑电图 癫痫 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]