遗传性口形红细胞增多症发病机制及诊断  

Pathogenesis and diagnosis of hereditary stomatocytosis

作　　者：李津杞 钱宝华 Li Jinqi;Qian Baohua(Department of Transfusion Medicine,Changhai Hospital Naval Military Medical University,PLA Research&Innovation Base of Pediatric Hemolytic Anemia,Shanghai 200433,China)

机构地区：[1]海军军医大学附属长海医院输血科,全军儿童溶血性贫血研究创新基地,上海200433

出　　处：《中华血液学杂志》2020年第6期521-524,共4页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家自然科学基金(31070734、81570185、81970165);上海市科委基础研究重点项目(09JC1400100)。

摘　　要：遗传性口形红细胞增多症(HSt)属于常染色体显性遗传病,由于红细胞膜转运蛋白的遗传缺陷导致Na+和K+异常通透,影响细胞水和离子间平衡,从而引起红细胞体积变化,使得红细胞形态似口形。临床上以不同程度的慢性溶血性贫血、黄疸、脾大为特征。迄今为止,报道了6种不同的膜蛋白突变导致体积稳态改变的HSt[1]。现将其发病机制及诊断介绍如下。

关 键 词：红细胞形态 慢性溶血性贫血 红细胞体积 口形红细胞增多 遗传缺陷 常染色体显性遗传病 发病机制 膜蛋白 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]