未破裂卵泡黄素化综合征患者伴X染色体异常一例  

作　　者：蔡美娇 张剑[1] 陈佳燕 曾寰 葛运生 周裕林 

机构地区：[1]厦门大学附属妇女儿童医院,厦门市妇幼保健院中心实验室,361003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第8期903-905,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：厦门市医学领先学科(产前诊断科)建设项目(厦卫科教[2016]601号)。

摘　　要：目的:分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome,LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常。方法:在核型分析的基础上,进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测以确诊X染色体的异常类型。结果:核型分析及荧光原位杂交检测显示患者X染色体长臂中间部分缺失,单核苷酸多态性微阵列芯片检测结果显示Xq22.1-Xq25区域为单倍体,缺失的片段长度约为24.82 Mb;该患者最终诊断为46,X,.ish del(X)(q22.1q25)(Xqter+).arr[hg19]Xq22.1q25(99444527~124268530)×1。随访患者目前月经正常但仍未受孕。结论:联合应用多种细胞分子遗传技术,对患者X染色体异常的诊断更准确可靠,并且在LUFS患者中发现了X染色体片段缺失的现象,可为LUFS致病机制研究及其关键基因的鉴定提供一定的科学依据。

关 键 词：未破裂卵泡黄素化综合征 X染色体缺失 卵巢早衰 

分 类 号：R711.75[医药卫生—妇产科学] R596.1[医药卫生—临床医学]