无皮肤改变的结节性硬化一例  

作　　者：张波[1] 王凌云[1] 陈天玉 郝云鹏[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院小儿神经科,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第8期908-908,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿女,2个月,因间断抽搐10余天、加重3天入院。10余天前患儿无明显诱因出现抽搐,表现为右上肢节律性抖动,无意识丧失、面色发绀或尿便失禁,持续5~10 s后自行缓解,3日内发作2次,1周前就诊于当地医院,头部CT检查提示左侧顶叶白质区不规则异常密度影,病灶与相邻脑皮质密度类似,考虑可能为左侧顶叶灰质异位(图1)。入院前3天患儿抽搐加重,频率增加为4~5次/日,每次持续时间延长至10~15 s,前来我院就诊。

关 键 词：结节性硬化 尿便失禁 脑皮质 周前 灰质异位 白质区 入院前 皮肤改变 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]