应用个体化药物代谢指标开展儿童血友病精准预防治疗  

作　　者：艾迪 陈振萍 吴润晖 

机构地区：[1]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心,儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室,儿科学国家重点学科,北京100045

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2020年第4期246-F0003,共4页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

基　　金：北京市科委首都临床特色应用研究(Z181100001718182);北京自然科学基金课题(7162059);首都卫生发展科研专项(2018-2-2094);北京市医院管理局临床医学发展专项(ZY201404);国家科技重大专项(2017ZX09304029004)。

摘　　要：血友病是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)或Ⅸ(FⅨ)缺陷引起的一种遗传性出血性疾病,主要表现为自发性关节和(或)肌肉出血,反复关节出血可导致关节损伤、甚至是残疾。血友病目前唯一有效的治疗方法为外源性凝血因子替代疗法。现有的替代治疗方法有按需治疗和预防治疗两种。如果仅接受按需治疗,中重型患儿将在学龄期前后出现不可逆的关节病变[1-2]。

关 键 词：关节病变 血友病 关节损伤 按需治疗 代谢指标 替代治疗 个体化 精准预防 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]