47,XY,+mar伴男性不育两例  

作　　者：孙美玲 王瑞雪[1] 张红国[1] 李磊磊[1] 姜雨婷[1] 何晶[1] 刘睿智[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1201-1201,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点研发计划专项(2016YFC1000601)。

摘　　要：例1男,35岁,因不育来我中心就诊。身体状况良好,其配偶34岁,二人表型皆正常。精液常规检查:精液量3.5 mL,精子密度47.4×106/mL,PR级46.8%,正常形态0.49%。临床诊断为畸形精子症。生殖激素检测结果显示:卵泡刺激素(follicular stimulating hormone,FSH)3.1 U/L(正常参考值:1.50~12.40 U/L);促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)1.79 U/L(正常参考值:1.70~8.60 U/L);雌二醇(estradiol,E2)95.05 pmol/L(正常参考值:94.69~222.77 pmol/L);泌乳素(prolactin,PRL)50.22μg/L(正常参考值:27.3~102.86μg/L);睾酮(testosterone,T)19.47 nmol/L(正常参考值:8.64~29 nmol/L)。染色体核型分析结果为47,XY,+mar,见图1A。染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测结果提示正常。荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)结果显示患者携带的额外小标记染色体源自13/21号染色体,见图2A。夫妻二人通过卵胞浆内单精子显微注射技术成功怀孕,剖宫产两名正常男婴。

关 键 词：精液常规检查 正常参考值 促黄体生成素 男性不育 荧光原位杂交 卵泡刺激素 精子密度 染色体核型分析 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学] R440[医药卫生—外科学]