携带一种新的FANCJ基因突变的Sézary综合征一例  

作　　者：徐金环[1] 关军[2] 张义成[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科,武汉430030 [2]武汉市第一医院血液内科

出　　处：《临床内科杂志》2020年第8期605-606,共2页Journal of Clinical Internal Medicine

摘　　要：患者,男,29岁。因“反复皮疹伴瘙痒2年”于2018年5月16日入院。患者2年前无明显诱因出现右小腿屈侧近端一直径约2 cm的圆形淡红色皮疹,不高出皮面,其上有针尖大小紫癜,压之不褪色,伴剧烈瘙痒,未予重视,后皮疹渐增多,融合成片,泛发双小腿,遂至华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科门诊就诊,诊断为“湿疹”,予外用药物及口服药物治疗(具体不详),效果欠佳,皮疹仍有新发,累及双侧大腿及臀腰部,瘙痒无缓解。至同济医院血液科就诊,门诊以“皮疹原因待查”收入院。既往身体健康。入院体格检查:生命体征正常,心、肺、腹体格检查未见明显异常。

关 键 词：SÉZARY综合征 FANCJ基因突变 家系 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]