1例利用低深度全基因组测序诊断成人Smith-Magenis综合征  

作　　者：高璐璐 蒋琰琳 郑伟伟 刘金秀 

机构地区：[1]济南银丰医学检验所,250031 [2]莘县人民医院产科,聊城252400

出　　处：《国际遗传学杂志》2020年第4期238-242,共5页International Journal of Genetics

摘　　要：1临床资料患者,女,31岁,因"智力障碍,一胎语言发育落后、脑瘫,孕前检查"就诊。身高160 cm,体重67.5 kg,G1P1,智力障碍,吐字不清,听力下降;面部不对称,轻度面中部后缩,内眦赘皮,斜视,面部痉挛;手指弯曲,指甲缺损,有拔甲癖(见图1);睡眠时间是晚上10点至次日早上6点半左右,没有昼夜颠倒现象。生育史:23岁时生育第一胎,男孩,在7岁左右患脑瘫,语言发育落后,患病原因不明。

关 键 词：孕前检查 生育史 内眦赘皮 面部痉挛 智力障碍 拔甲 睡眠时间 听力下降 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]