山西地区亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及其与同型半胱氨酸的相关性研究  

作　　者：宋俊丽[1] 郭茜[1] 赵强[1] 尹冬虹[1] 段金菊[1] 

机构地区：[1]山西医科大学第二医院药学部,太原030001

出　　处：《中国药物与临床》2020年第17期2848-2850,共3页Chinese Remedies & Clinics

基　　金：中华医学会临床药学分会吴阶平医学基金会科研基金(320.6750.19090-47)。

摘　　要：亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程中的关键酶,可催化5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,并为Hcy再甲基化为蛋氨酸提供甲基,维持Hcy在体内的正常水平。当MTHFR基因突变时,MTHFR酶活性下降,可导致Hcy的再甲基化受阻,引起Hcy在体内的蓄积,而体内高Hcy为多种疾病的独立危险因素[1]。

关 键 词：亚甲基四氢叶酸还原酶 MTHFR基因 多种疾病 甲基化 蛋氨酸 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]