骨髓衰竭疾病的体细胞突变在基因时代的临床意义  

作　　者：李芮(综述) 唐旭东(审校)[2] 

机构地区：[1]北京中医药大学研究生学院,北京100029 [2]中国中医科学院西苑医院血液科,北京100091

出　　处：《安徽医科大学学报》2020年第10期1645-1647,共3页Acta Universitatis Medicinalis Anhui

基　　金：国家中医药管理局中医药行业科研专项(编号:201507001-13);国家自然科学基金面上项目(编号:81673819).

摘　　要：基因组学的发展加快了体细胞突变的研究进展,这改变了对骨髓衰竭疾病的病因认识、诊断及临床管理。体细胞突变在临床管理中可以更精确、更客观地对疾病实体进行分类或预测,并且在靶向药物开发和个性化治疗方面具有应用价值。除了在骨髓增生异常综合征(MDS)中发现有典型的克隆性突变以外,在再生障碍性贫血(AA)和阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)也检测到克隆性突变,这揭示了AA、PNH和MDS之间的联系。从临床角度来看,还无法确定体细胞突变的预后和诊断意义。可以确定的是一些体细胞突变是导致疾病发生的原因,并且预示疾病进展的高风险。未来疾病分类的发展方向可能更多地依赖于突变而不是形态学的标准。

关 键 词：骨髓衰竭性疾病 体细胞突变 再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病]