RASGRP2基因罕见突变导致遗传性血小板功能障碍1例报道及文献复习  

作　　者：庹媛媛 金皎 

机构地区：[1]贵州医科大学附属医院儿科血液专科,贵阳550001

出　　处：《华中科技大学学报（医学版）》2020年第5期646-649,共4页Acta Medicinae Universitatis Scientiae et Technologiae Huazhong

基　　金：贵州省科技计划项目(No.2019-5406);贵州省科技成果重点推广计划(No.2020-4Y011)。

摘　　要：遗传性血小板功能障碍(inherited platelet function disorders,IPFD)是一种多伴常染色体遗传的罕见出血性疾病,儿童多见,典型表现为不同程度的出血,以皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少[1]。随着分子生物学技术的发展,二代测序在临床的应用,发现了越来越多与血小板功能有关的基因突变。

关 键 词：RASGRP2基因 出血性疾病 遗传性血小板功能障碍 二代测序 

分 类 号：R558.1[医药卫生—血液循环系统疾病]