新生儿枫糖尿症合并生殖器畸形1例  

Maple syrup urine disease complicated with genital malformation: a case report

作　　者：朱恋 马娟 朱丹 刘慧 Zhu Lian;Ma Juan;Zhu Dan

机构地区：[1]陆军军医大学大坪医院儿科,重庆400042

出　　处：《发育医学电子杂志》2020年第4期358-358,377,共2页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

基　　金：重庆市科技创新与应用规范一般项目(cstc2018jscx-msybx0054)。

摘　　要：患儿男,因生后7 d呼吸急促伴进奶差6 d,于2016年12月30日收入陆军军医大学大坪医院儿科。患儿生后2 d出现呼吸急促,面色发绀,进奶少,且吸吮力欠佳,伴吐、呛。入院查体:反应及哭声弱,生长发育欠佳。双肺呼吸较弱,可见轻度三凹征,双肺可闻及粗湿啰音。阴茎短小,中度尿道下裂,尿道开口于阴茎体前段,轻度下弯畸形,双侧阴囊粘连。入院初步诊断:新生儿肺炎、新生儿败血症、尿道下裂、隐睾、新生儿缺血缺氧性脑损伤。

关 键 词：尿道下裂 新生儿败血症 生殖器畸形 新生儿肺炎 阴茎短小 尿道开口 阴茎体 入院初步诊断 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]