GJB3基因纯合突变致可变性红斑角化症一例  

A case of erythrokeratoderma variabilis caused by a homozygous mutation in the GJB3 gene

作　　者：张莹 陈浩 孙建方 Zhang Ying;Chen Hao;Sun Jianfang(Department of Pathology,Hospital for Skin Diseases,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Nanjing 210042,China)

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院病理科,南京210042

出　　处：《中华皮肤科杂志》2020年第11期936-937,共2页Chinese Journal of Dermatology

基　　金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(CIFMS-2017-I2M-1-017);北京协和医学院青年基金(3332017168)。

摘　　要：患者 男,18岁,因臀部、四肢伸侧角化性斑块10年余就诊。患者10年前无明显诱因臀部及四肢伸侧出现对称分布角化性斑块,皮损逐渐扩大并持续存在,不随季节变化,偶有瘙痒,曾口服抗组胺药及外用维A酸类药物治疗,可轻度好转。父母非近亲结婚,患者足月顺产,家族中弟弟有类似皮损,但症状较患者轻。各系统检查未见明显异常。皮肤科检查:四肢及臀部见对称分布的褐色角化性斑块,形状不规则,边界清楚,表面轻度脱屑,双手足未见明显角化,甲、毛发、黏膜均未见损害(图1)。皮损组织病理:表皮角化过度,棘层增生肥厚,表皮突伸长增宽,真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润(图2)。DNA测序结果显示:患者GJB3基因第34位碱基由G突变为A,即c.G34A,为纯合突变,使连接蛋白31(connexin 31,Cx31)胞质氨基端第12号氨基酸由不带电荷的甘氨酸变成带负电荷的丝氨酸,即p.G12S(图3)。患者父母在该位点均为杂合突变。

关 键 词：非近亲结婚 淋巴细胞浸润 足月顺产 真皮浅层 表皮角化 表皮突 皮损组织病理 对称分布 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]