RhC弱表达变异型标本同时发生RHCE、RHD基因突变1例  

A RhC weak expression variant with simultaneous mutation of RHCE and RHD genes

作　　者：李勤[1] 王菲[2] 郭忠慧[1] 武云香[2] 王晨[1] 赵俸涌[1] 张德梅[2] 朱自严[1] LI Qing;WANG Fei;ZHANG Demei

机构地区：[1]上海市血液中心,上海200051 [2]太原市红十字血液中心

出　　处：《中国输血杂志》2020年第9期982-985,共4页Chinese Journal of Blood Transfusion

基　　金：上海市卫健委青年课题(20184Y0281);中国输血协会威高基金项目(CSBT-WG-2019-08)。

摘　　要：目的分析1例血清学RhC抗原弱表达标本的RH基因背景。方法标本经RhD阴性确认及Rh分型后,抽取基因组DNA。QRT-PCR检测是否具有RHD基因,由于该标本具有RHD基因,对RHD和RHCE基因同时进行测序分析,并对RHD基因进行合子型分析。结果标本血清学RhC弱表达,同时RhD阴性,RHD和RHCE基因同时发生突变,RHD基因突变为RHD*01N.16(c. 711delC;p. Val238Cysfs*8),合子型为RHD/-。RHCE基因发现2个突变,分别是RHCE*01.01(c. 48G>C;p. Trp16Cys)及RHCE-D(4)-CE。结论 RhC/c/E/e抗原同样具有大量变异型,RH基因背景也相当复杂,为进一步提升输血安全性,开展针对RhC/c/E/e变异型的研究具有一定意义。

关 键 词：RhC弱表达 RHCE基因 变异型 

分 类 号：R457.11[医药卫生—治疗学]