RBM10基因变异致TARP综合征一例  

A case of TARP syndrome caused by RBM10 gene variation

作　　者：马静 梁穗新 闫秀丽 李倩 赵梦姣 刘娜 李艳萍 孟晨 Ma Jing;Liang Suixin;Yan Xiuli;Li Qian;Zhao Mengjiao;Liu Na;Li Yanping;Meng Chen(Department of Pulmonary Intervention,Qilu Children's Hospital of Shandong University,Jinan 250022,China;Department of Cardiothoracic Surgerg,Shenzhen Children's Hospital,Shenzhen 518026,China)

机构地区：[1]山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科,济南250022 [2]深圳市儿童医院心外科,518026

出　　处：《中华儿科杂志》2020年第11期941-944,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：山东省医药卫生科技发展计划(2016WS0108)。

摘　　要：患儿男,5月龄,因“生后反复撤机失败、气管切开1个月余”就诊,临床表现有发育迟缓、Robin序列征(腭裂、小下颌、舌后坠)、房间隔缺损、指趾端发育畸形、听力缺失、睡眠呼吸障碍、喂养困难。经医学外显子疾病筛查检测到患儿X染色体编码RBM10基因的(chrX)47044937位点存在c.2263G>A(p.D755N)半合变异,确诊为以马蹄内翻足、房间隔缺损、Robin序列征(小下颌、腭裂、舌后坠)、永存左上腔静脉等畸形的一组综合征,简称为TARP综合征。

关 键 词：房间隔缺损 睡眠呼吸障碍 马蹄内翻足 气管切开 发育畸形 永存左上腔静脉 小下颌 舌后坠 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]