椎体发育不良型Ehlers-Danlos综合征一例报告及文献复习  

One case report of spondylocheiro dysplastic Ehlers-Danlos syndrome with a literature review

作　　者：乔飞 蒋飞 孙琳[2] 孙保胜[2] Qiao Fei;Jiang Fei;Sun Lin

机构地区：[1]大连医科大学附属大连市儿童医院小儿骨科,辽宁省大连市116012 [2]首都医科大学附属北京儿童医院骨科,北京市100045

出　　处：《临床小儿外科杂志》2020年第11期1056-1060,共5页Journal of Clinical Pediatric Surgery

摘　　要：Ehler-Danlos综合症(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)是一种罕见的遗传性疾病,该病发病率低,为1/560000~1/5000[1]。丹麦的皮肤科医生Ehlers和法国的Danlos医生分别于1901年和1908年报道了该疾病,主要表现为全身皮肤及结缔组织弹性过度增加。EDS患者会出现运动发育迟缓、运动能力差、步态异常等运动障碍表现,其中弹性皮肤过度、关节活动度异常增高及反复血肿被称为EDS三联征[2,3]。本文报道1例椎体发育不良型EDS(Spondylodysplastic EDS,spEDS)病例,并进行文献复习。

关 键 词：皮肤科医生 遗传性疾病 步态异常 运动障碍 关节活动度 运动发育迟缓 三联征 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]