肾功能减退的基因组学研究进展  

Genomics research of kidney function decline

作　　者：杨明鑫 王梦婧 陈靖[1,2] Yang Mingxin;Wang Mengjing;Chen Jing(Division of Nephrology,Huashan Hospital,Fudan University,Shanghai 200040,China;Nephrology Research Institute,Fudan University,Shanghai 200040,China)

机构地区：[1]复旦大学附属华山医院肾病科,上海200040 [2]复旦大学肾脏病研究所,上海200040

出　　处：《中华肾脏病杂志》2020年第11期885-891,共7页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：国家自然科学基金(81730017、81570665);上海市医学领军人才(2019LJ03);上海市科学技术委员会科研计划项目(17411950700)。

摘　　要：慢性肾脏病(CKD)是主要公共问题之一,肾功能是评估CKD严重程度指标之一。肾功能与遗传因素相关,基因组学特别是全基因组关联性研究(GWAS)为研究复杂疾病的遗传背景提供了有力手段。自2009年以来,针对肾功能的GWAS不断涌现,队列规模从上万人到上百万人,已经识别数百个相关基因位点,精细定位、组织定位和功能注释等分析方法筛选出可能的相关基因,同时全表型组关联研究、遗传风险评分等则为基因型与表型的关联提供线索,孟德尔随机化等新的手段从基因层面找出肾功能与其他表型之间的因果关系,进一步的功能研究为全面认识肾功能的生理病理机制研究提供众多线索。本文通过对基因组学在肾功能中的研究进行综述,为保护肾功能的治疗新靶点提供理论参考。

关 键 词：肾功能不全 慢性 基因组学 全基因组关联研究 肾功能 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]