CC2D2A基因突变导致Joubert综合征1例病例报告  

作　　者：李培[1] 黄燕茹 蔡淑英 黄新发 彭桂兰 马小敏 

机构地区：[1]厦门大学附属妇女儿童医院,厦门361003

出　　处：《中国循证儿科杂志》2020年第5期388-390,共3页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

摘　　要：1病例资料女,9个月9 d,因"发育落后3月余"至厦门大学附属妇女儿童医院(我院)就诊,并于2019年5月收住院。患儿6月龄时仍不会翻身、俯卧位抬头差、维持弓背坐,不能主动抓握,对周围环境反应差,未予诊治。患儿为G2P1,足月顺产,出生体重3 800 g,出生时无窒息、产伤史,Apgar评分10-10-10分。

关 键 词：妇女儿童医院 足月顺产 APGAR评分 产伤 病例报告 病例资料 俯卧位 周围环境 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]