Chediak-Higashi综合征一例报告  

作　　者：任力[1] 裴竹英 桑艳梅 

机构地区：[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿重症病房,100045 [2]运城市中心医院儿科,100045 [3]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心,100045

出　　处：《北京医学》2020年第11期1166-1168,共3页Beijing Medical Journal

摘　　要：患儿女,5岁8个月,因"生后皮肤头发色素脱失,生长发育迟缓半年"于2017年7月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。患儿生后皮肤色白,毛发色浅,1月龄时开始出现皮肤色素脱失,位于左额,并逐渐扩大。1岁后开始出现反复呼吸道感染及口腔溃疡,反复结膜炎,伴畏光,偶有肢体抖动。有发热惊厥史,1岁开始,发作3次。3岁时曾罹患EB病毒(EBV)感染。

关 键 词：反复呼吸道感染 色素脱失 皮肤色 生长发育迟缓 发热惊厥 口腔溃疡 北京儿童医院 肢体抖动 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]