先天性角化不良DKC1基因突变一例  

A case of dyskeratosis congenita with a mutation in the DKC1 gene

作　　者：桂琳玲 孙桂莲[2] 张雅楠[3] 华凯云 谷一超 伏利兵[4] 姚兴凤[4] 黄金狮 Gui Linling;Sun Guilian;Zhang Ya′nan;Hua Kaiyun;Gu Yichao;Fu Libing;Yao Xingfeng;Huang Jinshi(Department of Neonatal Surgery,Wuhan Children′s Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science&Technology,Wuhan 430016,China;Department of Pediatrics,The First Affiliated Hospital of China Medical University,Shenyang 110001,China;Department of Neonatal Surgery,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,China,Beijing 100045,China;Department of Pathology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿外科,430016 [2]中国医科大学附属第一医院儿科,沈阳110001 [3]首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科国家儿童医学中心,100045 [4]首都医科大学附属北京儿童医院病理科,100045

出　　处：《中华皮肤科杂志》2020年第12期1022-1023,共2页Chinese Journal of Dermatology

摘　　要：患儿男,7岁,因间断咳嗽、咳痰3年,吞咽困难9个月就诊于北京儿童医院。患儿4月龄时曾患肺炎,后每年患肺炎1~2次,患中耳炎1~2次。3年前行左眼白内障手术。2年前无明显诱因出现四肢关节伸侧苔藓样皮疹,无痛痒,应用糖皮质激素期间皮疹消退,停用后皮疹反复。口腔及食道黏膜白斑,予抗真菌治疗后好转,停药后反复。父母及一11岁姐姐均体健。

关 键 词：皮疹消退 四肢关节 吞咽困难 抗真菌治疗 左眼白内障 苔藓样 糖皮质激素 黏膜白斑 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]