父源性平衡易位致10号染色体部分单体和18号染色体部分三体一例  

作　　者：王超杰[1] 李瑞[1] 张振华[1] 张耀东 王美烨 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,450018

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1419-1419,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿女,2岁11个月,因"生长发育落后、缺血缺氧性脑病"于我院就诊。患儿系第3胎第1产,孕42周剖宫产(羊水早破、羊水污染),出生体重3.4 kg。生后第3天因"缺血缺氧性脑病、肺炎"于当地医院治疗。生后47天发育落后表现为头后背,3余月竖头不稳、肌张力低,1岁独坐不稳,2岁1个月独站不稳伴发癫痫,2岁11月独走不稳,不会说话,偶会有意识发"ma"等单音。查体:身高91 cm,体重11.5 kg。头围45 cm,前囟已闭,额头、背部多毛,耳朵小,招风耳,低耳位,高腭弓,人中长,双侧小拇指弯曲,右侧小拇指弯曲不能伸直,上唇薄。双下肢肌张力低,膝键反射对称引出,双侧巴氏征阴性。心脏彩超:卵圆孔未闭。头颅MRI、听性脑干反应异常。康复评估及智力、语言测试均落后于其年龄相当水平。血尿遗传代谢筛查无明显异常。患儿父母亲现年均30岁,系非近亲婚配,无"癫痫、遗传代谢病家族史"。母孕早、后期患"上呼吸道感染",予小柴胡口服液、维C银翘片、猴耳环感冒颗粒治疗(具体用量不详),孕中期有头晕,未予治疗。母曾有两次流产史,第一胎,孕5月发现脑积水、脊椎断裂,自然流产。第二胎,孕5月余无羊水、单侧肾且为多囊,行引产。

关 键 词：缺血缺氧性脑病 遗传代谢病 羊水污染 单侧肾 流产史 听性脑干反应 近亲婚配 前囟 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]