双巩膜隧道置入青光眼引流阀治疗Sturge-Weber综合征1例  

作　　者：包宇涵 律鹏[2] 张文芳[2] 王雅东[2] 

机构地区：[1]兰州大学第二临床医学院,甘肃兰州730000 [2]兰州大学第二医院眼科甘肃省眼科研究中心,甘肃兰州730030

出　　处：《兰州大学学报（医学版）》2020年第6期92-94,共3页Journal of Lanzhou University（Medical Sciences）

基　　金：兰州大学第二医院引进人才基金项目(ynyjrckyzx2015-03-8)。

摘　　要：斯德奇—韦伯综合征(Sturge-Weber syndrom,SWS)属斑痣性错构瘤,患病率为1∶50000~1∶20000,病因尚不明确,多考虑是在胚胎发育早期发生的体细胞突变所致,认为与GNAQ基因c.548 G→A的非同义点突变致p.Arg183Gln的氨基酸被替换有关[1—2]。临床主要病理改变为颜面部血管畸形、颅脑血管畸形及脉络膜血管畸形,目前主要是对症治疗。

关 键 词：斯德奇—韦伯综合征 青光眼 引流阀 

分 类 号：R593.22[医药卫生—内科学]