一例48,XXXX综合征的产前诊断病例并文献复习  

作　　者：李丽萍 马鹏鹏[1] 黎俏 刘艳秋[1] 

机构地区：[1]江西省妇幼保健院产前诊断中心,南昌330006

出　　处：《江西医药》2020年第12期1853-1854,共2页Jiangxi Medical Journal

摘　　要：X染色体四体是一种罕见的女性染色体非整倍体。目前已知的报道中发现X染色体四体与神经发育、卵巢功能不全和智力障碍等有关。因此对于具有潜在风险的孕妇应进行生育指导和产前诊断,防止患儿的出生。我们通过染色体核型分析和荧光原位杂交方法检测,发现1例X染色体四体的胎儿,现报道如下。

关 键 词：产前诊断 智力障碍 X染色体 染色体核型分析 神经发育 卵巢功能不全 生育指导 四体 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]