江西省首例Rh基因镶嵌体血清学特点及分子生物学的研究  

作　　者：王长奇 王康[2] 刘莎 桂红云 龚晨辉[2] 饶美英[2] 高宏军 邓小兵 吴怡 陈园 

机构地区：[1]江西嘉佑曙光骨科医院,南昌330003 [2]南昌大学第二附属医院,南昌330006 [3]江苏力博医药生物技术股份有限公司,无锡214400

出　　处：《江西医药》2020年第12期1881-1884,共4页Jiangxi Medical Journal

摘　　要：目的研究Rh基因镶嵌体的血清学特征,输血策略及分子生物学确认方法。方法对一例先证者和其父母亲进行ABO和Rh血型鉴定、毛细管离心分离新鲜红细胞和Rh基因分型,包括基因测序和高分辨荧光PCR定量分析。结果根据血清学和Rh基因分型结果,选择以RhD第十外显子以及C的特征突变点为目标,进行荧光PCR定量分析,可测定出基因组DNA内该型别基因含量,检查证实其父亲Rh表型为:CCDee;其母亲Rh表型为:ccDEe;先证者推测为:CcDee+ccdee,为Rh基因镶嵌体。结论临床上进行Rh镶嵌体的研究,优化了部分疾病的治疗方案,对精准医疗和临床上做好科学合理用血都有很大指导意义。

关 键 词：RH血型 镶嵌体 基因型 

分 类 号：R392[医药卫生—免疫学]