开创我国先天性红细胞疾病分子诊断新局面  

To create a new scenario in the molecular diagnosis of congenital red blood cell disorders in China

作　　者：李园[1,2] LI Yuan

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院,血液学研究所血液病医院,贫血诊疗中心,天津300020 [2]中国医学科学院北京协和医学院,血液学研究所血液病医院,实验血液学国家重点实验室

出　　处：《临床血液学杂志》2020年第6期737-741,共5页Journal of Clinical Hematology

基　　金：科技部国家科技重大专项(No:2017ZX09304024)。

摘　　要：先天性红细胞疾病是一组因责任基因突变致病、主要表现为贫血或红细胞增多,伴或不伴有白细胞及血小板异常的先天性疾病。主要包括先天性造血衰竭(如范可尼贫血、Diamond-Blackfan贫血、先天角化不良等)、先天性无效造血(如遗传性铁粒幼细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血等)、先天性溶血性贫血(如红细胞膜异常、红细胞酶病、血红蛋白病等相关的溶血性贫血)、先天性铁代谢异常(如铁剂难治性缺铁性贫血、先天性转铁蛋白缺乏症等)、先天性红细胞增多症(楚瓦什综合征等)等疾病。

关 键 词：先天性 红细胞 贫血 红细胞增多症 分子诊断 二代基因测序技术 基因 

分 类 号：R555.1[医药卫生—血液循环系统疾病]