一例误诊为PCOS的非经典型21-羟化酶缺陷症病例报道  

A case report of atypical 21-hydroxylase deficiency misdiagnosed as PCOS

作　　者：刘晓琳 高天舒[1] Liu Xiaolin;Gao Tianshu(Department of Endocrinology,Affiliated Hospital of Liaoning University of Traditional Chinese Medicine,Shenyang 110031,China)

机构地区：[1]辽宁中医药大学附属医院内分泌科,沈阳100032

出　　处：《国际内分泌代谢杂志》2020年第6期430-432,F0003,共4页International Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见的一种类型,是由CYP21A2基因突变导致21-羟化酶(P450c21)缺陷,阻断了肾上腺皮质激素合成通路中孕酮、17羟孕酮(17-OHP)向去氧皮质酮、11去氧皮质酮转化的途径,引起肾上腺皮质功能不全和高雄激素血症相应的临床表现。国际已有报道发病率为1/20000~1/10000,杂合子发生率更可高达1∶60;国内为1/16466~1/12200。现报道1例误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的非经典型21-OHD。

关 键 词：去氧皮质酮 先天性肾上腺皮质增生症 高雄激素血症 病例报道 肾上腺皮质功能不全 多囊卵巢综合征 肾上腺皮质激素 17羟孕酮 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]