骨髓增生异常综合征遗传易感性的评估内容与管理方法研究进展  

作　　者：王文儒 唐玉凤[1] 唐旭东[1] 

机构地区：[1]中国中医科学院西苑医院,北京100091

出　　处：《山东医药》2020年第27期104-107,共4页Shandong Medical Journal

基　　金：国家中医药管理局中医药行业科研专项(201507001-13);国家自然基金面上项目(81673819)。

摘　　要：部分伴胚系突变的个体具有骨髓增生异常综合征(MDS)遗传易感性,这类人群转化为恶性血液系统疾病的风险高,需通过系统评估及时确诊并定期监测。MDS遗传易感性的评估内容包括病史及体格检查、常规实验室检查、细胞遗传学检测、基因检测和未知突变分析结果。具有MDS遗传易感性的人群应在病情进展前及时予以治理,造血干细胞移植为惟一的治愈MDS的方法。对于家族中可能携带突变基因的家庭成员也应进行评估,防止不典型表型患者的漏诊,尤其是亲缘性移植供者。

关 键 词：遗传易感性 骨髓增生异常综合征 白血病 

分 类 号：R557[医药卫生—血液循环系统疾病]