痛风患者NLRP3基因多态性观察  

作　　者：李瑞[1] 苗蕾[2] 陈邬锦[1] 冀琨 张蓓[1] 孙玉萍[1] 

机构地区：[1]新疆医科大学基础医学院,新疆乌鲁木齐830011 [2]新疆医科大学公共卫生学院 [3]新疆医科大学第六附属医院

出　　处：《山东医药》2020年第33期67-69,共3页Shandong Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金项目(81760169,81960169)。

摘　　要：目的观察痛风患者的NLRP3基因多态性,并分析其与痛风易感性的相关性。方法267例痛风患者及448例健康对照者,采集静脉血,PCR法检测NLRP3基因。结果痛风患者NLRP3基因rs3806268位点基因型为CC、CT、TT的分别是177、81、9例,等位基因C、T的频率分别为81.5%(435/534)、18.5%(99/534);健康者分别为289、146、13例,等位基因频率分别为80.8%(724/896)、19.2%(172/896)。痛风患者NLRP3基因rs3806268位点基因型为GG、GA、AA的分别是59、118、90例,等位基因G、A频率分别为44.2%(236/534)、55.8%(298/534);健康者分别为104、238、106例,等位基因频率分别为49.8%(446/896)、50.2%(450/896)。痛风患者NLRP3基因rs10754558位点基因型为GG、GC、CC的分别是48、135、84例,等位基因G、C频率分别为43.3%(231/534)、56.7%(303/534);健康者分别为95、234、119例,等位基因频率分别为47.3%(424/896)、52.7%(472/896),痛风及健康者NLRP3基因rs3806268位点基因型和等位基因频率间差异有统计学意义(P均<0.05)。rs3806268位点在加性模型中AA基因型相对于GG基因型以及在隐性模型中AA基因型相对于GG+GA基因型均表现为痛风的保护因素,能降低痛风的发病风险(OR分别为0.58、0.61,95%CI分别为0.41~0.84、0.44~0.85)。结论痛风患者NLRP3基因rs3806268位点基因型以CC为主,等位基因C频率较高。NLRP3基因rs3806268位点基因多态性与痛风易感性有关,rs3806268位点突变可能是痛风的保护性因素。

关 键 词：基因多态性 NLRP3基因 痛风 

分 类 号：R589.7[医药卫生—内分泌]