ABCB11基因多位点突变致进行性家族性肝内胆汁淤积症2型1例病例报告  

作　　者：丘燕燕 熊小丽[2] 汤建桥[2] 吴云涛[2] 郑文彬 王蔚华 易巍 鄢素琪[2] 

机构地区：[1]湖北中医药大学,武汉430065 [2]华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院,武汉430016

出　　处：《中国循证儿科杂志》2020年第6期467-468,共2页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金面上项目:81574024;武汉市卫生与计划生育委员会临床医学科研项目:WZ17A07;湖北省卫计委2016-2017年度中医药中西医结合科研项目:2017HZ-Y35。

摘　　要：1病例资料男,2月15 d,因“发现皮肤巩膜黄染70+d”入住武汉儿童医院(我院)中西医结合科。患儿生后第2 d出现皮肤、巩膜黄染,后黄疸逐渐加重,粪便为黄色或浅黄色;尿液色清,时而深黄。住院5 d前在我院中西医结合科门诊行体格检查,发现全身皮肤、巩膜黄染,肝脏右肋下2.5 cm、质软,脾脏未及;查TBIL 148.3μmol·L^-1、DBIL 91.9μmol·L^-1、ALT 495 U·L^-1、AST 649 U·L^-1、ALP 384 U·L^-1、GGT 44 U·L^-1,建议进一步诊治,家属拒绝。现因黄疸症状较前加重就诊。发病以来,精神反应尚可,吃奶可。入院前自行口服茵栀黄颗粒及枯草杆菌二联活菌颗粒10 d。

关 键 词：枯草杆菌二联活菌颗粒 巩膜黄染 中西医结合科 茵栀黄颗粒 病例报告 多位点突变 病例资料 儿童医院 

分 类 号：R725.7[医药卫生—儿科]