晚发型糖原贮积病Ⅱ型一例  

作　　者：宣爱丽[1] 孙谦[1] 关艳春 郑迎娟 陈云 张慧 张帆[1] 

机构地区：[1]蚌埠医学院第一附属医院儿科,233000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第2期199-200,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：安徽省高校自然科学基金重点项目 (KJ2019A0309);蚌埠医学院自然科学重点项目 (BYKY2019052ZD)。

摘　　要：患儿男,15岁,因"体重不增、运动能力倒退5年"就诊。患儿于1岁多会走,跑步易跌倒,语言、智力发育正常,10岁后出现运动倒退,四肢无力,上下楼梯困难,起蹲费力,走路姿势异常,6岁时有"肾积水"病史,现已痊愈。目前可独站、独行,肌电图显示:肌源性损害,并见肌强直电位。体格检查:消瘦体型,四肢肌力Ⅳ级,肌张力Ⅰ级,余无阳性表现。患儿妹妹10岁,有类似情况,3年前出现消瘦明显,跑步易跌倒,运动较同龄人差,近半年发现走路姿势异常,双脚外八字,肌电图显示:肌源性损害,并见肌强直电位。父母正常,无类似表现。患儿实验室检查:天门冬氨酸转移酶139 U/L(正常参考值13~40 U/L),肌酸激酶747 U/L(正常参考值30~225 U/L),肌酸激酶同工酶53 U/L(正常参考值0~29 U/L),乳酸脱氢酶485 U/L(正常参考值120~330 U/L),羟丁酸脱氢酶381 U/L(正常参考值72~182 U/L);患儿妹妹实验室检查:天门冬氨酸转移酶187 U/L,肌酸激酶1281 U/L,肌酸激酶同工酶45 U/L,乳酸脱氢酶658 U/L,羟丁酸脱氢酶546 U/L。患儿及患儿妹妹血常规、肝肾功能、血脂、血糖、心电图、血乳酸、彩色多普勒超声心动图结果均正常,未监测肺功能。患儿首发症状为肌肉运动障碍,首先考虑为肌肉代谢性疾病,建议患儿及患儿妹妹、父母行基因检测。

关 键 词：羟丁酸脱氢酶 正常参考值 乳酸脱氢酶 肾积水 肌张力 晚发型 肌酸激酶 代谢性疾病 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]