钾通道J亚家族成员5基因嵌合导致双侧肾上腺皮质增生进而引起的早期原发性醛固酮增多症  

Mosaicism for KCNJ5 causing early-onset primary aldosteronism due to bilateral adrenocortical hyperplasia

作　　者：Maria AG Suzuki M Berthon A Kamilaris C Demidowich A Lack J Zilbermint M Hannah-Shmouni F Faucz FR Stratakis CA 周卫(译) 叶鹏(审校) 

机构地区：[1]不详

出　　处：《中华高血压杂志》2020年第12期1234-1234,共1页Chinese Journal of Hypertension

摘　　要：钾通道J亚家族成员5(potassium voltage-gated channel subfamily J member 5,KCNJ5)的体细胞变异最易导致原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA),有部分患者因KCNJ5钾通道基因的生殖细胞突变而患该病[家族性醛固酮增多症Ⅲ型(familial hyperaldosteronismⅢ,FH-Ⅲ)]。方法:1998年,美国国立卫生研究院临床中心发现一名11岁的白人男孩,患有早期严重高血压。

关 键 词：原发性醛固酮增多症 双侧肾上腺 临床中心 严重高血压 钾通道 体细胞变异 美国国立卫生研究院 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病]