骨髓增生异常综合征基因突变的研究进展  

作　　者：丁宇斌 唐玉凤[2] 唐旭东[1] 

机构地区：[1]中国中医科学院西苑医院血液科,北京100091 [2]中国中医科学院西苑医院检验科,北京100091

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2021年第2期198-201,共4页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

基　　金：国家自然基金面上项目(81673819);国家中医药管理局中医药行业科研专项(201507001-13)。

摘　　要：骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)是一组具有遗传和临床异质性的克隆性造血干细胞疾病,特征为髓系造血细胞一系或多系发育异常、外周血细胞减少和急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)转化风险增加。驱动基因突变纳入MDS的预后积分系统中,对MDS的精确诊断和预后评估将产生深远的影响。甲基化调控、组蛋白修饰、剪接体、转录因子等多种驱动基因突变与MDS疾病的发生、发展关系密切;线粒体DNA的突变,可能影响铁代谢和血红蛋白的合成以及先天免疫应答,日益成为MDS研究的热点和前沿问题。该文现就MDS中多种驱动基因突变、线粒体DNA突变与疾病的发生、发展进行综述。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 驱动基因突变 表观遗传学 线粒体 文献综述 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病]