反复误诊的成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例  

A case of misdiagnosed adult-onset type Ⅱ citrullinemia

作　　者：夏文[1] 王翠兰[1] 韩恩吉[1] 李怡[1] Xia Wen;Wang Cuilan;Han Enji;Li Yi(Department of Neurology,Qilu Hospital of Shandong University,Jinan 250012,China)

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院神经内科,济南250012

出　　处：《中华内科杂志》2021年第1期60-63,共4页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：成人Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)在临床上相对少见,如果对本病缺乏足够的认识,很容易造成误诊和漏诊。本文将报道一例反复误诊为精神疾病长达4年的CTLN2基因确诊病例,系统回顾其临床特点及诊疗进展。

关 键 词：成人Ⅱ型瓜氨酸血症 瓜氨酸 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]