Gardner综合征1例报道  

Gardner syndrome:a case report

作　　者：刘鑫磊 吕修和 马一菡 王一平[1] 杨锦林[1] Liu Xinlei;Lv Xiuhe;Ma Yihan;Wang Yiping;Yang Jinlin(Department of Gastroenterology,West China Hospital of Sichuan University)

机构地区：[1]四川大学华西医院消化内科,成都610041

出　　处：《重庆医科大学学报》2021年第3期370-372,共3页Journal of Chongqing Medical University

摘　　要：Gardner综合征(Gardner syndrome,GS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由腺瘤性结肠息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变引起,以肠道息肉、骨瘤、软组织肿瘤为特征性表现。现报道1例GS合并腹壁纤维瘤及甲状腺癌患者的临床资料。

关 键 词：软组织肿瘤 GARDNER综合征 肠道息肉 结肠息肉病 骨瘤 常染色体显性遗传病 基因突变 特征性表现 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]