基因突变致新生儿期发病的血管性血友病2B型一例  

von Willebrand disease type 2B caused by gene mutation in a newborn

作　　者：马静瑶 陈振萍 李刚 谷昊 吴润晖 Ma Jingyao;Chen Zhenping;Li Gang;Gu Hao;Wu Runhui(Hematology Oncology Center,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心,100045

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第3期233-235,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81970111)北京市自然科学基金(7192064);儿童示范性新药临床评价技术平台建设(2017ZX09304029001);北京市医院管理局儿科学科协同发展中心“儿科专项”(XTZD20180205)。

摘　　要：患儿女,8日龄,因“血小板减少5 d”于2020年4月收入北京儿童医院。血常规示血小板减少,外院予人免疫球蛋白治疗无效,血小板输注暂时有效,外周血及骨髓涂片可见巨大血小板,低浓度瑞斯托霉素诱导血小板聚集阳性,二代测序提示血管性血友病因子(vWF)基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合突变,诊断为血管性血友病2B型。本例系自发性突变,我国尚无该突变位点报道。本病以预防出血为主要处理原则,患儿无活动性出血,病情平稳,未输注血制品(含成分血)。

关 键 词：血管性血友病 瑞斯托霉素 新生儿期 活动性出血 血小板输注 骨髓涂片 血制品 成分血 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]