IARS基因突变导致的GRIDHH一例  

作　　者：王国杰 热衣兰木•包尔汉 迪丽胡麻•居来提 米热古丽·买买提[1] 

机构地区：[1]新疆医科大学第一附属医院,新疆乌鲁木齐830000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2021年第1期94-95,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：1患儿患儿,男,6岁9个月1天,因"发现生长发育迟缓6年余"来就诊。6年前发现患儿生长发育迟缓,具体表现为:4个月抬头,1岁会爬,1岁会坐,13个月会说简单话,如"爸爸妈妈",吐字不清,2岁会走不会跑,应人应物欠佳,追人追物可,现患儿语言能力差,吐字不清,注意力严重分散,记忆力差,学习成绩差。目前身高107.5 cm,体重20 kg,身高位于-3.01SD。患儿为其母第4胎第2产,足月顺产,出生体重2500g,出生时无异常。患儿有异嗜癖,偶有吃纸的习惯。

关 键 词：足月顺产 生长发育迟缓 岁会 学习成绩差 出生体重 异嗜癖 身高 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]