亲兄弟同患不同类型遗传性主动脉疾病2例报道  

作　　者：武玉多 何怡华[1] 张宏家[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心脏外科心血管疾病精准医学,北京实验室北京大血管疾病诊疗中心,100029

出　　处：《心肺血管病杂志》2021年第3期278-280,共3页Journal of Cardiovascular and Pulmonary Diseases

基　　金：北京市医院管理局“登峰”计划专项经费资助(DFL20180602);国家重点研发计划资助(2017YFC1308000)。

摘　　要：遗传性主动脉疾病(heritable aortic disease,HAD)分为两大类,综合征型和非综合型,综合征型HAD里面比较常见的有马方综合征(Marfan syndrome,MFS)、洛伊-迪茨综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS)、埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos syndrome,EDS);非综合征型HAD主要是家族性胸主动脉瘤/夹层(hereditary thoracic aortic aneurysm and dissection,HTAAD)[1]。HAD通常以常染色体显性遗传方式遗传,发病形式既有散发病例也有家族聚集病例.

关 键 词：遗传性大血管疾病 COL5A1基因 FBN1基因 全外显子测序 Sanger测序 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病]