四例Gitelman综合征继发横纹肌溶解综合征报告  

作　　者：周文华[1] 杨爱华[1] 牟利军[2] 

机构地区：[1]杭州市萧山区第一人民医院肾内科,杭州311200 [2]浙江大学医学院附属第二医院肾内科,杭州310009

出　　处：《中华急诊医学杂志》2021年第4期500-503,共4页Chinese Journal of Emergency Medicine

基　　金：宁夏重点研发计划-重大重点项目(东西部合作项目)(2018BFG02010)。

摘　　要：Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管病,其临床特点为低钾血症,肾脏失钾,代谢性碱中毒,低镁血症及低钙尿症,肾素醛固酮激活但血压不高。GS由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运子(sodium-chloride cotransporter,NCC)的SLC12A3失活性突变所致。GS最常见症状为嗜盐,肢体乏力,疲劳,运动能力或耐力下降等非特异性症状。横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)为GS罕见临床表现,目前仅有一些个案报道[1]。本文收集四例GS继发RM报道如下。

关 键 词：噻嗪类利尿剂 常染色体隐性遗传 横纹肌溶解综合征 非特异性症状 个案报道 代谢性碱中毒 常见症状 低钾血症 

分 类 号：R685.5[医药卫生—骨科学]