X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因诊断  

Clinical characteristics and gene diagnosis of X-linked agammaglobulinemia

作　　者：马智丽 毛国顺 李利 MA Zhili;MAO Guoshun;LI Li

机构地区：[1]安徽医科大学阜阳临床学院,安徽阜阳236000 [2]阜阳市人民医院,安徽阜阳236000

出　　处：《当代医学》2021年第13期131-133,共3页Contemporary Medicine

摘　　要：目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症临床的表现特点及基因诊断的重要性。方法回顾性分析2017年1月至2018年1月因反复感染最后经基因诊断确诊为X连锁无丙球蛋白血症(XLA)3例患儿的临床资料。结果3例XLA患儿均为男性,发病年龄为7个月~2岁,3例XLA患儿均有反复感染,表现为败血症、重症肺炎、脑炎、皮肤软组织感染等。实验室结果提示免疫球蛋白缺乏及外周血B细胞缺如或明显降低。3例XLA患儿经基因诊断均发现存在BTK基因突变,分别为错义突变、移码突变及碱基缺失。3例患儿确诊后均给予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG),病情明显好转。结论XLA临床特点表现为反复感染,以细菌感染为主,实验室检查主要为血清免疫球蛋白显著降低、B细胞缺如或降低,这是早期发现XLA的重要线索,但基因诊断是XLA确诊的唯一途径。

关 键 词：X连锁无丙球蛋白血症 免疫缺陷 低丙种球蛋白血症 基因 BTK 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]