胰岛素基因R46Q突变导致青少年的成人起病型糖尿病一个家系分析  

Investigation for insulin gene R46Q mutation of a maturity-onset diabetes of the young family

作　　者：万云 胡馗[1] 龙本丹[1] 喻日成[1] 罗建华[1] Wan Yun;Hu Kui;Long Bendan;Yu Richeng;Luo Jianhua(Department of Endocrinology,Guizhou Provincial People′s Hospital,Guiyang 550000,China)

机构地区：[1]贵州省人民医院内分泌科,贵阳550000

出　　处：《中华糖尿病杂志》2021年第3期258-262,共5页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：国家自然科学基金 (82060094,81860159,81760329);贵州省科学技术基金 ([2018]1099);贵州省卫生健康委员会科学技术基金 (gzwjkj2020-1-105)。

摘　　要：本文报道1个经基因检测确诊为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)10型家系。提取先证者外周血DNA,进行特殊类型糖尿病检测包的二代测序。将基因检测结果与遗传学数据库比对,从而发现可疑致病突变,并对先证者亲属相应位点进行Sanger测序验证,结果发现先证者及其两名家系成员于胰岛素基因第2外显子区域发生错义突变c.137G>A(p.R46Q),未检测到该位点突变的家系成员未发病。对先证者及其家系成员的临床资料,包括胰岛β细胞功能评估、并发症及合并症筛查、血糖控制情况等进行分析,并通过文献检索总结国内外已报道的MODY10的临床特点及分子机制。

关 键 词：胰岛素基因 青少年的成人起病型糖尿病 错义突变 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]