儿童奥尔波特综合征伴弥漫性食管平滑肌瘤1例  

Alport syndrome with diffuse leiomyomatosis in a child: Case report

作　　者：张杰[1] 郭俊男 董鸿捌 马小敏 ZHANG Jie;GUO Junnan;DONG Hongba;MA Xiaomin

机构地区：[1]厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院放射科,福建厦门361000 [2]厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿内科,福建厦门361000

出　　处：《中国医学影像技术》2021年第4期640-640,共1页Chinese Journal of Medical Imaging Technology

摘　　要：患儿男,2岁6个月,家属发现其茶色尿、疑伴间断性尿痛2个月;3个月前接受先天性白内障摘除术。体检:双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音。实验室检查:尿蛋白(+++),尿红细胞1576/μl,幽门螺杆菌(-),肺炎支原体抗体1 ∶ 640。胸部正位片显示右纵隔脊柱旁见梭形低密度影,考虑食管扩张。食管钡餐造影示食管管腔明显扩张(图1A)。CT:食管管壁弥漫性环形增厚,增强后呈轻度均匀强化;管腔扩张(图1B)。影像学诊断:考虑食管平滑肌瘤?胃镜活检病理:光镜下见大量平滑肌细胞,未见明显异型性细胞(图1C)。病理诊断:食管平滑肌瘤。免疫组织化学:SMMHC(+)。因患儿存在肾脏、眼及食管多系统病变,考虑遗传性疾病,行基因检测,发现Xq22.3区域 297 kb 片段缺失,涉及 COL4A6 、 COL4A5 基因。基因诊断:X连锁奥尔波特综合征(Alport syndrome)。

关 键 词：肾炎 遗传性 食管肿瘤 体层摄影术 X线计算机 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学] R735.1[医药卫生—外科学]