NBAS基因变异所致疾病研究进展  

Research progress in the diseases caused by NBAS gene mutation

作　　者：宋雪瑞 赵晓东[2] 安云飞[2] SONG Xue-rui;ZHAO Xiao-dong;AN Yun-fei

机构地区：[1]西安市儿童医院儿童保健中心,陕西西安710003 [2]重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《中国实用儿科杂志》2021年第3期227-230,共4页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：NBAS(Gen Bank:NM015909.3;OMIM 608025)基因变异目前被发现可导致两种疾病。2010年Maksimova等[1]通过对俄罗斯东部31个雅库特家庭中的34例患者研究分析后,首次发现并报告了NBAS基因变异会导致SOPH综合征(OMIM 614800),主要表现为矮小、视神经萎缩和Pelger-Hu?t异常(Pelger-Hu?t anomaly,PHA)[1]。

关 键 词：NBAS基因变异 婴儿肝功能衰竭综合征2型 SOPH综合征 原发性免疫缺陷病 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]