胚胎植入前遗传学检测指导肥厚型心肌病患者健康妊娠一例  

Healthy pregnancy in a patient with familiar obstructive hypertrophic cardiomyopathy via preimplantation genetic texting for monogenic disease

作　　者：赵晓燕[1] 徐家伟[2] 王晓娟[3] 戴东普[1] 王楚楚 杜文婷[1] 李世杰 李凌[1] 董建增[1,5] Zhao Xiaoyan;Xu Jiawei;Wang Xiaojuan;Dai Dongpu;Wang Chuchu;Du Wenting;Li Shijie;Li Ling;Dong Jianzeng(Department of Cardiology,First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 410105,China;Center for Reproductive Medicine,First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 410105,China;Department of Obstetrics and Gynecology,First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 410105,China;Department of Bioinformation,College of Life Science,Zhengzhou University,Zhengzhou 450002,China;Department of Cardiology,Beijing Anzhen Hospital,Capital Medical University,Beijing 100029,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院心血管内科,410105 [2]郑州大学第一附属医院生殖医学中心,410105 [3]郑州大学第一附属医院妇产科,410105 [4]郑州大学生命科学学院生物信息学系,450002 [5]首都医科大学附属北京安贞医院心脏内科,100029

出　　处：《中华心血管病杂志》2021年第4期387-389,共3页Chinese Journal of Cardiology

摘　　要：肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病,是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传,自然受孕的情况下,有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)能够选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔,以获得表型正常的胎儿。该文报道肥厚型心肌病患者经PGT-M后,获得不携带致病基因的囊胚,顺利胚胎移植并成功临床妊娠一例。

关 键 词：心肌病 肥厚性 胚胎植入前遗传学检测 

分 类 号：R714.8[医药卫生—妇产科学]