Senior-Loken综合征一例及文献复习  

Senior-Loken syndrome: a case report and literature review

作　　者：李思倩 孙婧[1] 郭志勇[1] 边琪[1] Li Siqian;Sun Jing;Guo Zhiyong;Bian Qi(Department of Nephrology,Changhai Hospital Affiliated to Naval Medical University(Second Military Medical University),Shanghai 200433,China)

机构地区：[1]海军军医大学(第二军医大学)附属长海医院肾内科,上海200433

出　　处：《中华肾脏病杂志》2021年第5期438-441,共4页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：国家自然科学基金(81600550)。

摘　　要：本文报道1例Senior-Loken综合征患者。患者男性,22岁,因蛋白尿和肾功能不全入院,既往有夜盲症病史。入院眼科检查诊断为视网膜色素变性。肾活检提示肾髓质囊性病。二代测序全外显子组检测提示患者NPHP1基因大段纯和缺失,其父亲和母亲为杂合子。保肾对症治疗后肾功能稳定至今。

关 键 词：肾单位 囊肿 病理学 肾痨 视网膜色素变性 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]