一例Lesch-Nyhan综合征患儿的基因变异分析  

作　　者：于辛酉[1] 石琳[2] 刘芳 徐玲玲[2] 赵银霞[2] 

机构地区：[1]宁夏医科大学总医院产前诊断中心,银川750004 [2]宁夏医科大学总医院儿科,银川750004 [3]银川市妇幼保健院,750004

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第6期600-602,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)的临床及遗传学特征。方法收集1例LNS患儿的临床资料,并进行遗传学分析。结果男性患儿,9月龄,反复血钾高、酸中毒8个月,运动发育异常2个月。血生化检查示高血钾、高尿酸血症。全外显子组测序发现X染色体HPRT1基因第3外显子c.318+1 G>A变异,来源于母亲,确诊为LNS。结论HPRT1基因c.318+1 G>A变异可能为该家系中患儿的致病原因,基因检测结果为患儿诊疗方案的制定、家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

关 键 词：Lesch-Nyhan综合征 高尿酸血症 HPRT1基因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R440[医药卫生—临床医学]