伴有气道弥漫滤泡样增生的PI3Kδ过度活化综合征一例并文献复习  

Bronchoscopic diffuse follicular hyperplasia of the airway activated phosphoinositide 3-kinase-δ syndrome: one case and literature review

作　　者：李林瑞[1] 段效军[1] 张喜[1] 张继燕[1] 陈艳萍[1] Li Linrui;Duan Xiaojun;Zhang Xi;Zhang Jiyan;Chen Yanping

机构地区：[1]湖南省儿童医院呼吸内科,长沙410006

出　　处：《中国小儿急救医学》2021年第5期437-439,共3页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：目的了解PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点及基因改变。方法回顾性分析2020年湖南省儿童医院呼吸二科临床及基因诊断的1例APDS患儿的临床特征。结果患儿,男,4岁,因咳嗽1年余入院,反复皮疹、肝脾淋巴结肿大,支气管镜检查示气道黏膜弥漫滤泡样增生。采用全外显子基因测序对先证者进行基因筛查,发现可疑致病基因,利用二代测序进行验证分析发现患儿PIK3CD基因存在c.3061G>A(E1021 K)杂合突变。经双亲验证,父母未存在该突变,表明患儿为新发基因突变。对该患儿予以积极抗感染治疗,病情好转,定期予以静脉丙种球蛋白调节免疫,病情控制尚稳定。结论APDS临床表现包括反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒及EB病毒以及气道弥漫滤泡样增生改变等,其中气道弥漫性滤泡样增生改变为APDS相对特异性改变。PIK3CD基因C.3061G>A(E1021 K)为常见的新生突变类型。

关 键 词：PIK3CD基因 儿童 PI3Kδ过度活化综合征 气通滤泡 

分 类 号：R725.6[医药卫生—儿科] R725.9[医药卫生—临床医学]