婴儿型GM1神经节苷脂贮积症2例  

作　　者：王立英[1] 王春祥[1] 

机构地区：[1]天津市儿童医院(天津大学儿童医院)影像科,天津300134

出　　处：《中国医学影像学杂志》2021年第5期435-436,438,共3页Chinese Journal of Medical Imaging

摘　　要：1病例简介病例1,女,1岁,主诉:生长发育迟缓,无法翻身,近1个月有癫痫发作。体格检查:头颅五官对称,眼距稍宽,塌鼻梁,上唇外翻。手、脚小,四肢肌张力低,手无法主动抓物,无法独坐;视听反应差,无法逗笑出声。脑电图:睡眠脑电图可见异常脑电波;四肢体感通路检测提示皮层段异常。影像检查:X线平片胸腰椎侧位片、手部正位片及颅脑MRI检查见图1。

关 键 词：神经节苷脂贮积症 放射摄影术 磁共振成像 婴儿 病例报告 

分 类 号：R445.2[医药卫生—影像医学与核医学] R543.5[医药卫生—诊断学]